불완전 우성
이형 접합자의 두 대립 유전자가 모두 표현형에 영향을 줘서, 이형 접합자는 각각의 동형 접합자에서 보이는 표현형들의 중간 표현형을 나타냄
(i) 분꽃의 꽃 색깔
우성 동형 접합자(RR) : 붉은 꽃, 열성 동형 접합자(rr) : 흰 꽃
>둘의 교배로 태어난 이형 접합자(Rr) : 분홍 꽃 - 각 동형 접합자와 표현형이 다름
-R 유전자가 붉은색 색소를 합성하는 효소의 유전 정보를 담고 있는데, RR, Rr , rr 개체에서 이 효소의 발현 양이 다르기 때문에 꽃 색깔의 차이가 남
(ii) 겸상 적혈구 빈혈증
헤모글로빈의 β-글로빈 단백질의 여섯 번째 아미노산 : 글루탐산 → 발린으로 바뀜
-비정상 헤모글로빈이 세포질에서 바늘 같이 긴 모양으로 엉겨 붙음
-세포질에 생긴 비정상적인 섬유 구조 때문에 적형구가 낫형으로 바뀜
-낫형으로 바뀐 적혈구는 지라에서 쉽게 파괴되고 모세혈관을 막아 조직에 산소를 공급하기 어려워지기 때문에 조직 손상을 일으킬 위험이 있음
ㄱ)다면 발현
한 개의 유전자가 서로 관련 없어 보이는 여러 형질에 영향을 주는 현상
-겸상 적혈구 빈혈증 : 산소 공급 부족으로 전신의 기관들에 다양한 문제가 생김
ㄴ)근친 교배의 문제
족외혼을 할 경우, 우연히 생긴 열성 돌연변이 유전자는 집단 내의 유전자 풀과 섞이기 때문에 여러 세대를 거치는 동안 형질이 나타나지 않고 희석되어 사라질 수 있음
근친 교배를 하면 우연히 생긴 돌연변이 유전자가 사라지지 않고 자손에서 치명적인 유전 질환을 나타낼 확률이 높아짐
-아프리카에서 말라리아가 계속 확산되면서 Hbs 유전자를 지닌 자손들이 자연 선택 되고 이들끼리 교배가 일어나서 겸상 적혈구 빈혈증 환자들이 많이 발생함
ㄷ) 자연선택설
우연한 돌연변이로 Hbs 유전자가 생긴 후, 말라리아가 환경압으로 작용해 Hbs 유전자가 집단 내에 높은 비율로 유지됨
-이형 접합자 이점 : Hba/Hbs의 이형 접합자가 각 유전자의 동형 접합자보다 생존에 더 유리함
ㄹ) 열성 형질의 보존
우성 인자는 표현형이 항상 나타나기 때문에, 우성 인자의 표현형에 불리한 환경 조건에서 우성 인자를 지닌 개체들이 빠르게 도태돼서 사라짐
열성 인자는 이형 접합자에서 표현형이 나타나지 않기 때문에, 열성 인자의 표현형에 불리한 환경 조건에서도 금세 도태되지 않음
> 말라리아가 유행하지 않는 환경에서 보통 Hbs 유전자가 Hba/Hbs인 사람에게 열성인자처럼 작용해 표현형이 크게 나타나지 않기 때문에 도태되지 않고 남아 있음
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