리소좀 관련 질환들 - 저장병(I세포질환, 테이삭스병, 폼페병, 고셔병)

 

리소좀(출처:https://www.dreamstime.com/illustration/lysosome.html)

 

(i) I 세포 질환 (I cell disease, Inclusion cell disease)

골지체에서 만노오스-6-인산이 표지된 단백질은 리소좀으로 이동함

-단백질에 만노오스-6-인산 표지를 하는 N-아세틸글루코사민-1-인산전달효소(GlcNAc-1-phosphotransferase)가 결핍된 환자들은 어떤 가수분해 효소도 리소좀으로 가지 못해 리소좀 내 물질들을 분해할 수 없음

 

(ii) 테이-삭스 병(Tay-Sach's disease)

헥소사미니데이스(Hexosaminidase) A 효소의 결핍, 상염색체 열성 질환

-뇌세포의 리소좀에 갱글리오사이드(Ganglioside)가 축적됨

지적 장애, 시력 상실, 근육 위축 등을 일으키며 어린 나이에 사망함

 

(iii) 폼페병(Pompe's disease)

α-글루코시데이스(Glucosidase) 효소의 결핍, 상염색체 열성 질환

-리소좀에 저장된 글리코겐을 분해하지 못해 리소좀이 팽창함

주로 간이나 근육에 이상이 생김

 

(iv) 고셔병(Gaucher's diease)

글루코세레브로시다아제(Glucocerebrosidase) 효소의 결핍, 상염색체 열성 질환

-스핑고지질 중 하나인 글루코세레브로사이드(Glucocerebroside)가 축적됨

비정상 대식세포들이 여러 조직에 쌓여 간과 비장의비대, 빈혈, 뼈의 이상 등이 나타남